Learning˖
KELAINAN SIFAT YANG DITURUNKAN PADA MANUSIA
A. Albino
Albino/albinisme merupakan kelainan yang
disebabkan karena tidak adanya produksi zat warna yaitu zat melanin. Sehingga pengelihatan
dan kulit pengidap menjadi sensitif terhada efek sinar ultraviolet dan
menyebabkan warna mata, kulit, dan rambut menjadi lebih terang atau pucat atau
putih dari rasnya. Ada pula resiko penyakit yang dapat menyerang pengelihatan
maupun kulit albinisme. Maka dari itu perlu dilakukannya penanganan untuk
menjaga pengelihatan dan kulit agar tetap sehat sebelum terjangkit suatu
penyakit, yaitu dengan cara; memakai kacamata khusus ketika beraktivitas
diluar, menjalin pemeriksaan kulit untuk menghindari resiko kanker kulit,
mengaplikasikan sunscreen dengan minimal SPF 30 untuk pelindung kulit dari
sinar ultraviolet. Gen penyebab albino
ialah resesif (gen a), pengidap memiliki genotipe homozigot resesif (aa),
seorang pembawa memiliki genotipe heterozigot (Aa).
Beberapa tipe dari albinisme:
- Albinisme okulokutaneus, mutasi salah satu dari 7 gen menyebabkan penurunan produksi melanin di rambut, kulit dan mata sehingga dapat menurunkan fungsi pengelihatan. Berasal dari orang tua yang menurunkan satu salinan gen bermutasi kepada anaknya disebut pola penurunan autosomal resesif
- Albinisme okular, terjadi akibat mutasi gen dikromosom X. Bisa terjadi pada seorang ibu yang menderita mutasi pada gen tersebut, disebut pola penurunan X-linked recessive. Hanya memengaruhi mata sehingga menyebabkan gangguan pada mata dan umumnya dialami oleh laki-laki.
B. Buta Warna
Buta warna adalah kondisi mata yang
tidak mampu melihat warna secara normal, seperti tidak dapat membedakan warna merah
atau oranye atau biru dengan baik. Disebabkan karena sel kerucut atau sel
pendeteksi warna telah rusak. Ada pula diakibatkan oleh gen yang berada pada
kromosom kelamin X. Seorang perempuan akan menderita buta warna apabila kedua
kromosom X mengandung gen buta warna (XcbXcb), sedangkan
seorang perempuan yang menjadi carrier hanya
salah satu kromosom X saja yang mengandung gen buta warna tanpa menderita. Pada
laki-laki meskipun salah satu dari kromosom X yang mengandung gen buta warna
tetap menjadi penderita buta warna (XcbY). Buta warna tidak dapat
disembuhkan tetapi dapat ditangani dengan menggunakan lensa kotak atau kaca
mata khusus yang dapat mempermudah dalam membedakaan warna.
C. Hemofilia
Hemofilia adalah kondisi darah sulit
untuk membeku ketika bagian tubuh tertentu mendapat luka, sehingga menyebabkan
darah penderita mengalir terus menerus. Gen ini diturunkan dari ibu ke anak
lagi-laki yang terletak pada kromosom X atau Xh. Wanita meenjadi carrier kelainan hemofilia apabila memiliki
salah satu kromosom X yang mengandung gen hemofilia, Sedangkan wanita yang
memiliki dua kromosom X dan keduanya mengandung gen hemofilia (dengan genotipe
Xh Xh) maka akan langsung meninggal. Pada laki-laki yang
memiliki satu kromosom X mengandung gen hemofilia maka langsung menjadi
penderita. Pencegahan hemafilia dapat dilakukan dengan cara terapi profilaksis
yaitu penyuntikan faktor pembeku darah
sesuai yang dibutuhkan pederita. Tetapi apabila kita melihat secara langsung
atau diri kita sendiri yang sedang mengalami pada saat itu dapat ditangani
dengan rumus RICE yaitu Rest (istirahatkan kaki diatas benda yang
empuk), Ice (kompres bagian pendarahan dengan es), Compression (tekan
menggunakan kain dan bebat untuk mengurangi pendarahan), Elevation (posisikan
kaki lebih tinggi dari dada). Adapun gejala yang dimunculkan: cenderung mudah mengalami memar di permukaan
kulitnya ketika terkena luka gores atau mimisan, perdarahan sulit untuk
berhenti, sering mengalami BAB berdarah, nyeri serta bengkak pada lutut dan
siku yang menjadi tanda terjadinya perdarahan pada sendi, mudah merasa
kesemutan.
D. Rambut Pada Dahi
Rambut yang tumbuh didahi atau dikenal
dengan widow speak membentuk huruf “V” dikontrol oleh gen W yang bersifat
dominan. Orang yang memiliki gen WW (homozigot dominan) dan Ww (heterozigot)
yang dapat tumbuh rambut dahi membentuk huruf “V”, sedangkan orang yang ww
(genotipe homozigot resesif) tidak dapat tumbuh rambut membentuk huru “V”
didahi.
E. Perlekatan Cuping Telinga
Seseorang yang memilik cuping telinga
terpisah atau daun telinga yang tidak menempel dan tidak terhubung langsung ke
kepala dikontrol oleh gen GG/Gg. Sebaliknya, seseorang yang memiliki cuping
melekat ditelinga atau daun telinga yang
menempel dan terhubung langsung ke kepala dikontrol oleh gen gg.