Learning˖

 KELAINAN SIFAT YANG DITURUNKAN PADA MANUSIA

A.    Albino

        Albino/albinisme merupakan kelainan yang disebabkan karena tidak adanya produksi zat warna yaitu zat melanin. Sehingga pengelihatan dan kulit pengidap menjadi sensitif terhada efek sinar ultraviolet dan menyebabkan warna mata, kulit, dan rambut menjadi lebih terang atau pucat atau putih dari rasnya. Ada pula resiko penyakit yang dapat menyerang pengelihatan maupun kulit albinisme. Maka dari itu perlu dilakukannya penanganan untuk menjaga pengelihatan dan kulit agar tetap sehat sebelum terjangkit suatu penyakit, yaitu dengan cara; memakai kacamata khusus ketika beraktivitas diluar, menjalin pemeriksaan kulit untuk menghindari resiko kanker kulit, mengaplikasikan sunscreen dengan minimal SPF 30 untuk pelindung kulit dari sinar  ultraviolet. Gen penyebab albino ialah resesif (gen a), pengidap memiliki genotipe homozigot resesif (aa), seorang pembawa memiliki genotipe heterozigot (Aa).

Beberapa tipe dari albinisme:

• Albinisme okulokutaneus, mutasi salah satu dari 7 gen menyebabkan penurunan produksi melanin di rambut, kulit dan mata sehingga dapat menurunkan fungsi pengelihatan. Berasal dari orang tua yang menurunkan satu salinan gen bermutasi kepada anaknya disebut pola penurunan autosomal resesif
• Albinisme okular, terjadi akibat mutasi gen dikromosom X. Bisa terjadi pada seorang ibu yang menderita mutasi pada gen tersebut, disebut pola penurunan X-linked recessive. Hanya memengaruhi mata sehingga menyebabkan gangguan pada mata dan umumnya dialami oleh laki-laki.

B.    Buta Warna

        Buta warna adalah kondisi mata yang tidak mampu melihat warna secara normal, seperti tidak dapat membedakan warna merah atau oranye atau biru dengan baik. Disebabkan karena sel kerucut atau sel pendeteksi warna telah rusak. Ada pula diakibatkan oleh gen yang berada pada kromosom kelamin X. Seorang perempuan akan menderita buta warna apabila kedua kromosom X mengandung gen buta warna (X^cbX^cb), sedangkan seorang perempuan yang menjadi carrier hanya salah satu kromosom X saja yang mengandung gen buta warna tanpa menderita. Pada laki-laki meskipun salah satu dari kromosom X yang mengandung gen buta warna tetap menjadi penderita buta warna (X^cbY). Buta warna tidak dapat disembuhkan tetapi dapat ditangani dengan menggunakan lensa kotak atau kaca mata khusus yang dapat mempermudah dalam membedakaan warna.

C.    Hemofilia

        Hemofilia adalah kondisi darah sulit untuk membeku ketika bagian tubuh tertentu mendapat luka, sehingga menyebabkan darah penderita mengalir terus menerus. Gen ini diturunkan dari ibu ke anak lagi-laki yang terletak pada kromosom X atau X^h. Wanita meenjadi carrier kelainan hemofilia apabila memiliki salah satu kromosom X yang mengandung gen hemofilia, Sedangkan wanita yang memiliki dua kromosom X dan keduanya mengandung gen hemofilia (dengan genotipe X^h X^h) maka akan langsung meninggal. Pada laki-laki yang memiliki satu kromosom X mengandung gen hemofilia maka langsung menjadi penderita. Pencegahan hemafilia dapat dilakukan dengan cara terapi profilaksis yaitu penyuntikan faktor  pembeku darah sesuai yang dibutuhkan pederita. Tetapi apabila kita melihat secara langsung atau diri kita sendiri yang sedang mengalami pada saat itu dapat ditangani dengan rumus RICE yaitu Rest (istirahatkan kaki diatas benda yang empuk), Ice (kompres bagian pendarahan dengan es), Compression (tekan menggunakan kain dan bebat untuk mengurangi pendarahan), Elevation (posisikan kaki lebih tinggi dari dada). Adapun gejala yang dimunculkan: cenderung mudah mengalami memar di permukaan kulitnya ketika terkena luka gores atau mimisan, perdarahan sulit untuk berhenti, sering mengalami BAB berdarah, nyeri serta bengkak pada lutut dan siku yang menjadi tanda terjadinya perdarahan pada sendi, mudah merasa kesemutan.

D.    Rambut Pada Dahi

        Rambut yang tumbuh didahi atau dikenal dengan widow speak membentuk huruf “V” dikontrol oleh gen W yang bersifat dominan. Orang yang memiliki gen WW (homozigot dominan) dan Ww (heterozigot) yang dapat tumbuh rambut dahi membentuk huruf “V”, sedangkan orang yang ww (genotipe homozigot resesif) tidak dapat tumbuh rambut membentuk huru “V” didahi. 

E.    Perlekatan Cuping Telinga

        Seseorang yang memilik cuping telinga terpisah atau daun telinga yang tidak menempel dan tidak terhubung langsung ke kepala dikontrol oleh gen GG/Gg. Sebaliknya, seseorang yang memiliki cuping melekat ditelinga atau daun telinga yang menempel dan terhubung langsung ke kepala dikontrol oleh gen gg.